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通訊員 張昱 紫金山\金陵晚報記者 王春霞

■指導專家：江蘇省婦幼保健院產科副主任醫師瞿琳

提到“出生缺陷”，可能很多人都認為——“出生缺陷”，顧名思義，就是生出來的孩子有“缺陷”啊，就是我們老百姓口中所說的“畸形兒”。是這樣嗎?“畸形兒”屬于“出生缺陷”，而“出生缺陷”卻遠不止“畸形兒”這么簡單。江蘇省婦幼保健院產科副主任醫師瞿琳講解什么是出生缺陷。

瞿琳表示，孩子出生時是什么樣子的?存在哪些方面的“缺陷”?其實是在出生前，在媽媽肚子里就已經發生了的，“出生缺陷”包括先天性畸形、遺傳代謝缺陷、先天性殘疾、免疫性疾病以及智力低下等。據統計，目前我國出生缺陷的總發生率已達5.6%，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒;每年的出生缺陷兒數量高達120萬人，約占全世界的20%。20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量，30%—40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終身殘疾。這意味著每年將有40萬家庭要面對缺陷兒童的缺憾。

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“出生缺陷”是怎么發生的?

瞿琳副主任醫師介紹，準媽媽年齡在35歲以上者，孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者，孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者，孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質者，孕早期用藥未經醫生指導都是產生出生缺陷的高危人群。

那么“出生缺陷”是怎么發生呢?瞿琳表示，出生缺陷的病因繁多且復雜，主要是遺傳及環境兩大因素作用的結果。遺傳因素包括有家族遺傳史、染色體結構與數目異常、單基因突變者，子代的風險較高，比如一些遺傳性疾病，血友病、白化病等。環境因素是指，母體周圍的外環境。比如物理因素如高溫、高熱、環境中放射線、環境污染、煙塵、霧霾、噪音等;化學因素如孕媽媽在孕期接觸了農藥、化肥、汞、鉛、甲醛、苯等有毒物質，使用了某些有致畸作用的藥物，如磺胺類、氨基糖甙類、抗腫瘤藥物等，或孕媽媽在懷孕前和懷孕期間微量營養素不足，如葉酸、碘缺乏等;生物因素如孕媽媽在懷孕期間感染了弓形蟲、風疹、巨細胞、單純皰疹等病毒或感染梅毒螺旋體等。

瞿琳副主任醫師表示，其實更多的出生缺陷是這兩個原因共同作用的結果。比方說，在同一地區同一自然條件下，同時妊娠的婦女在一次流感病毒流行時都受到了感染，但新生兒有的出現畸形，有的卻完全正常，這就是因為每個胚胎細胞對流感病毒的易感性不同。環境致畸因素可以通過誘發染色體畸變和基因突變而導致出生缺陷，同時也取決于胚胎的易感性。

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如何預防出生缺陷?

對于出生缺陷的干預，我國建立了“三道防線”。瞿琳介紹第一道防線是進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，是否可以要寶寶，需要采取什么相應的預防措施。第二道防線是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標產前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進行產前診斷，如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等，可以早發現、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒。第三道防線是對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。因此我們的孕媽媽要有優生優育的意識，加強孕期保健及產前篩查，重視新生兒篩查。與醫生攜起手來，一起努力，無懼“生娃”路上的諸多攔路虎，科學孕育，防治出生缺陷，共享健康幸福人生。